Catharijneconferentie 2016: DNA centraal, oeuvreprijs voor prof. dr. Nine Knoers

Wat zegt ons DNA? Wat willen en kunnen we ermee? Bij steeds meer specialismen helpt DNA-onderzoek bij diagnostiek en het kiezen van de beste behandeling. Experts als prof.dr. Edwin Cuppen, prof.dr. Hans Clevers, prof.dr. Jan Veldink, prof.dr. Pieter Doevendans, dagvoorzitter dr. Annelien Bredenoord én patiënten spraken gistermiddag op de 14deeditie van de Catharijneconferentie met als titel ‘DNA, de sleutel naar…’ Prof.dr. Nine Knoers, hoogleraar klinische genetica, ontving voor haar gehele oeuvre de Catharijneprijs.

“Geen moment heb ik erover getwijfeld. Natuurlijk wilde ik DNA-onderzoek laten doen. Stel dat mijn ziekte in de familie zit. Mijn kinderen zijn nog vrij jong. En anders kan ik hiermee op de lange termijn misschien bijdragen aan het ontwikkelen van een behandeling”, vertelt Jan Kraan, ALS-patiënt. Hij is een van de sprekers tijdens de Catharijneconferentie die Vrienden UMC Utrecht/Vrienden WKZ eens in de twee jaar organiseert om donateurs en relaties te belonen voor hun ruimhartigheid. De wetenschappelijke én feestelijke conferentie draagt dit keer de titel ‘DNA, de sleutel naar…’. Claudia Vonk, directeur fondsenwerving: “De bijdragen van onze donateurs zijn cruciaal voor onderzoek naar betere patiëntenzorg. Daarvoor wordt steeds vaker ook DNA-onderzoek gedaan. In het UMC Utrecht, nationaal en internationaal is dat een toponderwerp.”

Hartspier
Meer kennis van het DNA leidt tot verbeteringen in de gezondheidszorg. Bij sommige vormen van kanker wordt de behandeling al toegespitst op het DNA-profiel. Ook kunnen steeds meer ziekten met DNA-onderzoek sneller en beter worden vastgesteld. Jan Veldink belichtte een groot internationaal samenwerkingsverband voor genetisch onderzoek naar ALS, genaamd Project MinE, welke wordt aangestuurd vanuit het UMC Utrecht Hersencentrum. Het doel is om de genetische oorzaken van ALS te vinden. Zo komt er langzamerhand meer kennis over de genetische achtergronden van ALS. In de cardiologie is inmiddels bekend dat 1 op de 500 mensen een verdikte hartspier – die tot hartritmestoornissen kan leiden – heeft met een genetische oorzaak. Er zijn vele voorbeelden. “Van bijna de helft van de verstandelijke handicaps nu de oorzaak bekend”, vertelt Nine Knoers. “En bij pasgeborenen met ernstige aandoeningen kan DNA-onderzoek helpen om de vooruitzichten snel helder te krijgen: is er wel of niet behandeling mogelijk?” In de toekomst wordt het vast mogelijk om DNA te repareren met een techniek als CRISPR/Cas, verwacht prof.dr. Hans Clevers. “Dat onderzoeken we nu, bijvoorbeeld voor de behandeling van een genetische ziekte als cystic fybrose.”

Epilepsie
Onderzoek naar DNA kan levens veranderen. Knoers noemt het voorbeeld van twee jongetjes uit één gezin met dezelfde genetische mutatie voor epilepsie. “Bij het ene zoontje werd de mutatie op tweejarige leeftijd gevonden. Helaas had hij al epilepsiemedicijnen gehad die gezien zijn genetische mutatie niet goed voor hem waren. Bij hem is sprake van een ontwikkelingsachterstand en hij volgt het speciaal onderwijs. Bij zijn broertje werd de diagnose al op eenjarige leeftijd door middel van DNA-onderzoek vastgesteld. Hij kreeg passende medicatie, ontwikkelt zich normaal en volgt het reguliere onderwijs.”

Ethische dilemma’s
DNA-onderzoek is veel belovend, maar leidt ook tot de nodige ethische dillema’s en maatschappelijke discussies, weet dagvoorzitter en medisch ethica Annelien Bredenoord. Voor 99,9 procent is de DNA-code van alle mensen gelijk. “In de 0,1 procent zitten de verschillen. Een verschil van één van de drie miljard DNA-letters leidt er bijvoorbeeld toe dat de een bruine ogen heeft en andere blauwe”, vertelt Edwin Cuppen. “Dat maakt ons niet ziek. Maar bij celdeling kan er in het DNA ook wat fout gaan, waardoor een kindje een aangeboren aandoening heeft of zich bij een volwassene huidkanker ontwikkelt.” Tussen 1990 en nu is de techniek zo snel ontwikkeld, dat het nu mogelijk is om van iedereen een individueel genenpaspoort te maken. Maar willen we wel weten wat ons DNA vertelt over risico’s op al dan niet geneeslijke ziekten? Ook als niet zeker is dat we die krijgen, of pas als we heel oud zijn, zoals dementie? En stel dat je bij DNA-onderzoek iets tegenkomt waarnaar je niet op zoek bent. Wat dan? “Je wilt mensen die vanwege een ontwikkelingsachterstand DNA-onderzoek laten doen niet naar huis sturen met de boodschap dat ze een verhoogd risico op kanker hebben”, zegt Knoers. “Het is daarom heel belangrijk dat patiënten begeleiding en goede voorlichting krijgen bij het maken van hun keuze en dat ze worden betrokken bij nieuwe ontwikkelingen in de genetische kliniek.”

Catharijneprijs en Elisabeth von Freyburgpenning
Prof. dr. Nine Knoers, hoogleraar klinische genetica, ontving uit handen van prof. dr. Hans Bos, hoogleraar Moleculair kankeronderzoek de prestigieuze Catharijneprijs. De prijs is in 1990 ingesteld door Stichting Vrienden van het Utrecht. De jury is van mening dat Nine Knoers onder meer uitstekend wetenschappelijk onderzoek heeft gedaan naar de genetische achtergronden van nierziekten. De prijs bestaat uit een beeld en bedrag van € 10.000.  Knoers is de allereerste vrouw die de oeuvreprijs ontvangt. “Nine heeft de afdeling Genetica van het UMC Utrecht opgebouwd tot een internationaal toonaangevende afdeling”, zegt Bos. “Zij is iemand met grote empathie voor patiënten en medewerkers. Successen zal ze altijd delen. Ze is ook een absolute vakvrouw met een enorm verantwoordelijkheidsgevoel.”
De Elisabeth von Freyburgpenning, bedoeld voor een jonge, veelbelovende onderzoeker in de kindergeneeskunde, ging naar dr. Sabine Fuchs. Zij is kinderarts erfelijke stofwisselingsziekten in het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Fuchs ontving de penning en een bedrag van € 5.000 uit handen van dr. Paul Bouter, bestuurslid van de Elisabeth von Freyburg Stichting. “Sabine is een groot talent”, zegt Bouter. “Zij combineert haar werk als arts met onderzoek naar leverstamcellen en is zeer gedreven. Haar doel is om uiteindelijk transplanteerbare minilevers te maken en zo zieke kinderen een beter leven te geven.”